Вченим уперше вдалося застосувати персоналізовану генну терапію на основі технології CRISPR для лікування смертельно хворого немовляти.

Як повідомляє Engadget, дослідники використали передову методику редагування ДНК, яка дозволяє точно усунути генетичну мутацію — першопричину захворювання. Результати успішного втручання були опубліковані в авторитетному медичному виданні The New England Journal of Medicine.

Пацієнтом став хлопчик на ім’я Кей Джей, який страждав від рідкісного генетичного дефіциту ферменту CPS1. Це захворювання заважає організму правильно переробляти аміак, що може спричинити серйозні ураження мозку, розвиткову затримку та потребу у трансплантації печінки. Статистика свідчить, що половина новонароджених із такою патологією не доживає й до тижня.

Щоб врятувати малюка, медики розробили індивідуальне лікування, яке дозволило цілеспрямовано скоригувати дефект у його ДНК. До створення цієї терапії вчені йшли роками — від відкриття CRISPR до детального аналізу людського геному, що дало змогу точно ідентифікувати відповідальну за хворобу мутацію.

Фахівці сподіваються, що подібна технологія з часом допоможе боротися і з іншими генетичними розладами, такими як серповидно-клітинна анемія, муковісцидоз, хвороба Гентінгтона чи м’язова дистрофія. Деякі ліки, створені на основі CRISPR, вже отримали дозвіл FDA для використання, однак дослідження у цій сфері тривають.