Ученым впервые удалось применить персонализированную генную терапию на основе технологии CRISPR для лечения смертельно больного младенца.

Как сообщает Engadget, исследователи использовали передовую методику редактирования ДНК, позволяющую точно устранить генетическую мутацию — первопричину заболевания. Результаты успешного вмешательства были опубликованы в авторитетном медицинском издании The New England Journal of Medicine.

Пациентом стал мальчик по имени Кэй Джей, страдавший редким генетическим дефицитом фермента CPS1. Это заболевание мешает организму правильно перерабатывать аммиак, что может вызвать серьезные поражения мозга, задержку развития и потребность в трансплантации печени. Статистика свидетельствует, что половина новорожденных с такой патологией не доживает до недели.

Чтобы спасти малыша, медики разработали индивидуальное лечение, позволившее целенаправленно скорректировать дефект в его ДНК. К созданию этой терапии ученые шли годами – от открытия CRISPR до детального анализа человеческого генома, что позволило точно идентифицировать ответственную за болезнь мутацию.

Специалисты надеются, что подобная технология со временем поможет бороться с другими генетическими расстройствами, такими как серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз, болезнь Гентингтона или мышечная дистрофия. Некоторые лекарства, созданные на основе CRISPR, уже получили разрешение FDA для использования, однако исследования в этой сфере продолжаются.