Ранее в Украине проводилось обследование на наличие четырех заболеваний, а с прошлого года этот перечень был расширен до 21 редкого заболевания. Возможность пройти такой скрининг доступна во всех роддомах страны, за исключением тех, что расположены на временно оккупированных территориях.

Министерство здравоохранения развенчивает самые распространенные мифы, касающиеся проведения неонатального скрининга.

Факт: Все те заболевания, которые включены в скрининг в Украине, сегодня подлежат доказательному и эффективному лечению! Для многих случаев это применение специальной диеты или медикаментозное лечение. Неонатальный скрининг позволяет еще на доклинической стадии (т.е. до проявления симптомов) выявлять признаки заболеваний и своевременно начать лечение, чтобы предотвратить развитие тяжелых осложнений. Ведь, если этого не сделать, симптомы этих заболеваний будут проявляться в более позднем возрасте, даже через несколько лет, когда лечение уже практически невозможно. К тому же проведение скрининга абсолютно бесплатно для семьи, как и дальнейшее дообследование и лечение ребенка в случае выявления рисков, – он гарантируется государством каждому ребенку.

МИФ 2: ВО ВРЕМЯ БЕРЕМЕННОСТИ МНЕ УЖЕ ДЕЛАЛИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ, ЗНАЧИТ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ – НЕ НУЖЕН.

Факт: Нет, это не так. Во время беременности преимущественно определяют риск хромосомной патологии и других заболеваний, которые неизлечимы. Вместо этого расширенный неонатальный (или метаболический) скрининг позволяет выявлять у новорожденных редкие наследственные заболевания, подлежащие лечению.

МИФ 3: НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ ИСКЛЮЧАЕТ ВСЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ.

Факт: К сожалению, нет, поскольку на сегодняшний день их более 5000. Проверяются признаки тех заболеваний, для которых существуют методы коррекции или лечения.

МИФ 4: В НАШЕЙ СЕМЬЕ (В частности, и у старших детей) НИКОГДА НЕ БЫЛО СЛУЧАЕВ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, ПОЭТОМУ РИСКИ ДЛЯ РЕБЕНКА ИСКЛЮЧЕНЫ.

Факт: К сожалению, это не соответствует действительности, ведь большинство подтвержденных случаев болезней встречается в семьях, где ни у одного члена семьи не было обнаружено генетических заболеваний.

МИФ 5: ЭТО БОЛЕЗНЕННАЯ И ОПАСНАЯ ПРОЦЕДУРА ДЛЯ МЛАДЕНЦА

Факт: Эта процедура абсолютно безопасна и безболезненна для малышей, ведь забор крови берется в месте, где нет риска травматизации – из пяточки ребенка.

МИФ 6: РАНЕЕ ТАКИХ БОЛЕЗНЕЙ И ИССЛЕДОВАНИЙ НЕ СУЩЕСТВОВАЛО!

Факт: Все эти болезни существовали и раньше, однако раньше не существовало методов, позволяющих выявлять и лечить новорожденных с генетическими заболеваниями. Свидетельством тому высокий уровень инвалидности и даже смертности среди маленьких детей.

В мире неонатальные исследования начали проводить с начала 60-х годов, а в Украине – с 1986 года. Количество тестирований, входивших в скрининг, с годами постепенно увеличивалось – сейчас их 21! Раньше родителям могли не сообщать о проведении исследования, поэтому информация об исследовании не была такой распространенной в обществе, как сейчас.

К счастью, современная медицинская наука благодаря неонатальному скринингу позволяет в первые дни жизни младенца выявить риски для большого количества орфанных заболеваний и немедленно начать лечение – тем самым обеспечить ребенку полноценную жизнь!

Присоединяйтесь, читайте и смотрите новости МИС ТВ на ресурсах: YouTube, Facebook, Instagram, Telegram