28 февраля по инициативе Европейской организации по изучению редких болезней отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний. Об этом напомнили в Городском медицинском центре здоровья и медицины Каменского.

Редкая (орфанная, от "orphan" – сирота) болезнь – это обобщенное название редких врожденных или приобретенных заболеваний, которые хронически прогрессируют, ухудшают качество жизни человека и приводят к ее сокращению или инвалидизации. К орфанным относятся врожденные (наследственные) или приобретенные заболевания, частота которых не превышает определенного числа, установленного законодательством разных стран.

Заболевание считается редким, если оно случается не более чем в 1 случае на 2000 жителей. К таким относятся фенилкетонурия, муковисцидоз, болезнь Гоше, болезнь Помпе и другие. Всего на сегодня известно около 5-7 тысяч редких болезней: врожденных, гематологических, онкологических, аутоиммунных и т. д. В мире насчитывается около 400 миллионов больных ими.

Проблема орфанных заболеваний в Украине признана на государственном уровне с принятием Закона "О внесении изменений в Основы законодательства Украины о здравоохранении по обеспечению профилактики и лечения редких (орфанных) заболеваний" от 15.04.2014 года. В 2019 году в Украине в их перечень внесено 172 диагноза.

Заболеть можно в любом возрасте, но чаще всего редкие заболевания диагностируют у детей. Орфанные болезни смертельно опасны – без лечения они могут быстро прогрессировать, приводить к инвалидности и смерти.

Люди с орфанными заболеваниями нуждаются в пожизненном и дорогом лечении. Тяжелое течение болезни и ее хронический характер существенно ухудшают жизнь, поэтому очень важно своевременно диагностировать болезнь и начать лечение. В 80% случаев заболевание генетически обусловлено тем, что оба родителя являются носителями "сломанных" генов.

Вылечить от генетического отклонения полностью невозможно, но можно значительно улучшить качество жизни. Редкое заболевание – не значит приговор. Лечебные и диагностические методики постоянно совершенствуются, так что если диагноз поставлен на начальной стадии и терапия систематична, ребенок может вырасти полноценным членом общества, отмечают специалисты.

 

Подписывайтесь, читайте и смотрите новости МИС ТВ на ресурсах: YouTube, Facebook, Instagram, Telegram