28 лютого за ініціативою Європейської організації з вивчення рідкісних хвороб відзначається Міжнародний день рідкісних (орфанних) захворювань. Про це нагадали в Міському медичному центрі здоров’я та медицини спорту Кам’янського.

Рідкісна (орфанна, від "orphan" – сирота) хвороба – це узагальнена назва рідкісних вроджених чи набутих захворювань, які хронічно прогресують, погіршують якість життя людини та призводять до його скорочення чи інвалідизації. До орфанних відносять вроджені (спадкові) або набуті захворювання, частота яких не перевищує певного числа, встановленого законодавством  різних країн.

Захворювання вважається рідкісним, якщо воно трапляється не більше ніж в 1 випадку на 2000 жителів. До таких належать фенілкетонурія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Помпе та інші. Усього на сьогодні відомо близько 5-7 тисяч рідкісних хвороб: вроджених, гематологічних, онкологічних, аутоімунних тощо. У світі налічуться близько 400 мільйонів хворих на них.

Проблема орфанних захворювань в Україні визнана на державному рівні із прийняттям Закону "Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань" від 15.04.2014 року. У 2019 році в Україні до їх переліку внесено 172 діагнози.

Захворіти можна у будь-якому віці, але частіше рідкісні захворювання діагностують у дітей. Орфанні хвороби смертельно небезпечні – без лікування вони можуть швидко прогресувати, призводити до інвалідності та смерті.

Люди з орфанними захворюваннями потребують довічного та дорогого лікування. Тяжкий перебіг хвороби та її хронічний характер суттєво погіршують життя, тому надзвичайно важливо вчасно діагностувати захворювання та розпочати лікування. У 80% випадків захворювання генетично зумовлене тим, що обоє батьків є носіями "зламаних" генів.

Вилікувати від генетичного відхилення повністю неможливо, але можна значно поліпшити якість життя. Рідкісне захворювання – не значить вирок.  Лікувальні та діагностичні методики постійно удосконалюються, тож якщо діагноз поставлено на початковій стадії і терапія систематична, дитина може вирости повноцінним членом суспільства, зазначають фахівці.

 

Долучайтеся, читайте та дивіться новини МІС ТБ на ресурсах: YouTube, Facebook, Instagram, Telegram